Güncel Makalelerimiz

Anasayfa / Güncel Makalelerimiz
Down Sendromu Gerçekleri

Down Sendromu Gerçekleri

Down Sendromu, adını ilk kez tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Haydon Down'dan almıştır. Genetik bir durumdan kaynaklanan Down sendromu, kişinin belirli alanlarda gelişimsel olarak geride kalmasına neden olur. Ailelerin ve çocukların ihtiyacı olan tek şey özel bakım ve inançtır.

 

down sendromu

 

 

Down Sendromu nedir?

 

Down sendromu bir çocuğun fiziksel ve entelektüel yönlerinin gecikmeli gelişimine neden olan genetik bir durumdur. Bu duruma sahip bir çocuk daha düşük IQ'ya (50) ve düşük anlama, muhakeme ve algılama yeteneklerine sahiptir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde her 691 çocuktan 1'i bu durumla doğar. Henüz bir tedavi bulunamamasına rağmen, araştırmalar toplumdaki özel dikkat ve tanınırlıkla bu tür bireylerin yaşam beklentisinin arttığını göstermiştir.

 

 

Down Sendromuna Ne Neden Olur?

 

Bir çocuk ebeveynlerinden 23 çift kromozom alır.  Annenin yumurta hücresinden 23 kromozom ve babanın sperm hücresinden toplam 23 kromozom yapan 23 kromozom. Her kromozom, her bir ebeveynden gen taşır. Bununla birlikte, bazen ekstra bir kromozom, ebeveynlerden herhangi birinden embriyo tarafından miras alınır.

 

 

down sendromu

 

 

 Anne Yaşı İle İlişki Nedir?

 

Down sendromu, ırktan veya başka bir faktörden bağımsız olarak herhangi bir kişide ortaya çıkabilir.  Bununla birlikte, daha büyük yaştaki kadınlarda doğan çocuklara sıklıkla teşhis konur. Down sendromu riskini artıran durumların başında bu gelir.

 

 

Anne Yaşı

Down Sendromu Riski

 20

2000'de 1

 25

1.200'de 1

30

900'de 1

35

350'de 1

40

100'de 1

45

30'da 1

50

10'da 1

 

 

 

down sendromu

 

 

 

İşaret ve belirtiler nedir?

 

Türüne bağlı olarak, DS'li bir kişi bu fiziksel özelliklerin tümüne veya bazılarına sahip olabilir:

 

  • Alışılmadık derecede küçük çene
  • Kötü kas tonusu
  • Brushfield lekeleri (iris üzerinde beyaz lekeler)
  • Avuç içinde tek katlama
  • Düz burun köprüsü
  • Kısa parmaklı geniş eller
  • Küçük kulaklar
  • Gevşek eklem ligamentleri
  • Göz kapaklarındaki kırışıklıklar
  • Çıkıntılı dil
  • Düzleştirilmiş yüz
  • Büyük ve ikinci ayak parmağı arasındaki boşluk

Ergenliğe ulaştıklarında kısa boylu olma eğilimindedirler. DS'li bir erkeğin ortalama boyu 155 cm ve bir kadın için 145 cm’dir.

 

 

down sendromu

 

 

Down Sendromu nasıl teşhis edilir?

 

Down sendromu genellikle doğumda teşhis edilir. Gözlerin yukarı doğru eğimi ve düz yüz yapısı gibi fiziksel özellikleri, bozukluğun teşhisine yol açabilecek işaretlerdir. Bununla birlikte, pozitif onay için doktorun başvurabileceği birkaç kromozomal analiz süreci vardır. Bu analize karyotip denir, burada bebekten bir kan örneği kromozomal anomalileri kontrol etmek için test edilir.  Başka bir test olan FISH (Floresan In Situ Hibridizasyonu) daha az zaman alır ve daha hızlı tanıya yardımcı olur.

 

Kesinlikle noninvaziv olan birçok prenatal tarama testi vardır.  Bebek doğmadan önce teşhis, ebeveynlere genetik danışmanlık hazırlama ve alma zamanı verir.  Bununla birlikte, doğum öncesi tarama testleri sadece bebeğin DS ile doğma şansını tahmin eder. AFP veya alfa-fetoprotein tarama testi en yaygın kullanılan ve güvenilir testtir. Bekleyen annenin kan örneği 15-20 haftalık hamilelik arasında alınır ve daha yüksek seviyelerde (DS şansını gösterir) AFP ve diğer üç hormon için kontrol edilir. Boynun kıvrım kalınlığını kontrol etmek için nukal saydamlık testi olarak bilinen 11-13 haftalık hamilelik arasında bir ultrason yapılır.  Anne yaşı ile birlikte alındığında, bu testin vakaların% 80'i için doğru olduğu kanıtlanmıştır.

 

Yukarıda belirtilen tarama testlerinin yanı sıra, başka teşhis testleri de vardır. Bununla birlikte, bu testler invazivdir ve hafif bir düşük yapma riski taşır.

 

Böyle bir test, hamileliğin 16-20 haftalık döneminde yapılan Amniyosentezdir . Küçük bir amniyotik sıvı örneği, karın duvarına sokulan bir iğne ile çıkarılır. Bu sıvı daha sonra kromozom anomalilerinden test edilir.

 

Koryonik Villus Örneklemesi (CVS), karın duvarına yerleştirilen bir iğne veya vajinadaki kateter yoluyla alınan, plasentadan koryonik villus hücre örneği ekstrakte edilerek yapılır. 11-12 hafta hamilelik arasında yapılır ve numune herhangi bir değişiklik için test edilir.

 

 

down sendromu

 

 

Down Sendromu ile İlişkili Diğer Koşullar Nelerdir?

 

DS'nin en önemli sonucu bilişsel bozukluktur . Ekstra kromozom 21'in bir çocuğun öğrenme ve anlama yeteneklerinin gelişimini etkileme yolları hala bilinmemektedir. Ayrıca, DS'lu bir dizi insan çeşitli kalp kusurları, kanser ve aşağıdakileri içeren diğer tıbbi durumlarla tanımlanmıştır:

  • İşitme kaybı
  • şişmanlık
  • Alzheimer
  • Obsesif Kompulsiyon Bozukluğu (OKB)
  • Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)

down sendromu

 

 

Down Sendromu Nasıl Yönetilir?

 

Down sendromunun arkasındaki neden bilinmektedir - kromozom 21'in üçüncü kopyası . Her kromozom 250'den fazla gen içerir.  Soybilimciler bu özel kromozomda bulunan hemen hemen her geni tanımladılar. Ancak, henüz bir tedavi bulunamamıştır. Tüm dünyada araştırmalar ve klinik araştırmalar devam etmektedir, ancak bunlar çok birincil aşamadadır.

 

Bununla birlikte, DS için henüz bir tedavi olmamasına rağmen, bununla ilişkili durumlar organ replasmanı ve diğer tıbbi prosedürler ile tedavi edilebilir. DS'lu bir kişi, diğer herhangi bir bozukluğun veya rahatsızlığın erken tespiti tedaviye yardımcı olacağından düzenli tıbbi kontroller yaptırmalıdır.

 

Tüm tıbbi tesislerin yanı sıra, bu bireylerin toplumun bir parçası olarak görülmeleri çok önemlidir.  Buraya, herkese ait olduklarından emin olmalılar.  Diğer tüm çocuklar gibi, beslenmeleri ve teşvik edilmeleri gerekir.  Özel ihtiyaçları olan insanlar için, bu tür insanların gelişimine odaklanan birçok program vardır. Konuşma, mesleki ve fiziksel terapilere odaklanırlar. Bu programlar DS'lu insanlar için yaşam kalitesini kesinlikle artırdı ve geliştirdi.

 

Ayrıca, ergenliğe ulaştıklarında, ergenlik döneminde yaşadıkları fiziksel değişikliklerden haberdar olmaları çok önemlidir. DS'lu kızlar çok doğurgan olmasalar da, düzenli adet dönemleri vardır ve hamile kalabilirler. Benzer şekilde, DS'lu erkeklerin çocuk sahibi olduğu durumlar da vardır. Hijyen ve cinsel gelişim hakkında bilgilendirilmelidirler.

 

Uygun bakım, eğitim ve teşvik ile DS'li çocuklar iyi gelişebilir.  DS'lu, uygun eğitimle ücretli istihdam sağlayan birçok yetişkin vardır.  Ve çoğu zaman çok mutlu, sağlıklı ve üretken bir yaşam sürerler.

 

Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve uzman tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır.

 

Bu makale sizin için faydalı oldu mu?      

30.01.2020

Sizi Aramamızı İstermisiniz?

Daha detaylı bilgi için biz sizi arayalım...